Опис: Виражена м'язова гіпотонія; синдром «млявої дитини»; не тримає голову; не досягає здатності сидіти та перевертатися; обвисле тіло при утримуванні підвішеним на животі Ослаблені кашльовий, смоктальний та ковтальний рефлекси; поперхування; дихальні порушення
Кожна людина є носієм подібних прихованих мутацій у своєму геномі і про це можна дізнатися лише провівши спеціальне генетичне тестування на етапі планування вагітності. Лікар-невролог: Це якраз «типовий» випадок для СМА. СМА має аутосомно-рецесивний тип наслідування.
При спинальній м'язовій атрофії 2 типу (проміжна форма, або хвороба Дубовиця), симптоми зазвичай виявляються віком від 3 до 15 місяців; < 25% постраждалих дітей навчаються сидіти, але не ходять та не повзають. Розвивається млявий параліч і фасцікуляція, що важко виявити у маленьких дітей.
Можна, можливо чи перевірити плід на СМА під час вагітності? Так, можна, можливо зробити пренатальну генетичну діагностику, але роблять це лише у сім'ях, де мама та тато — носії чи є сімейна історія захворювання.