Синдром Ангельмана – обумовлена генетичною аномалією патологія, що характеризується такими ознаками, як затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх чи посмішки. Також цю хворобу називають "синдром Петрушки" або "синдром щасливої ляльки".
Що таке синдром ангела?
Синдром Ангельмана – це хромосомна патологія, яка відноситься до рідкісних орфанних захворювань із частотою народження в середньому 1:15 000 дітей. Діти з таким синдромом мають різні за ступенем тяжкості порушення у 15 хромосомі, що безпосередньо позначається на здоров'ї та поведінкових особливостях.
Що таке синдром маріонетки?
Синдром Ангельмана (синдром «щасливої ляльки» чи «щасливої маріонетки», Angelman syndrome) – генетичне захворювання, в основі якого лежать морфологічні або функціональні порушення локусу q11-q13 копії материнської хромосоми 15, що супроводжуються втратою експресії гена UBE3A в нейронах головного мозку.